马安迪 编译
2013年自闭症研究硕果累累，自闭症研究成为头条新闻的绝对数量毋庸置疑的大幅提升。今年许多最重要的进步不仅使用了新技术，而且也是根植于历年对基础研究的投入所奠定的知识基础之上。
我们不断地见证到研究项目在转向推动自闭症及其相关症状的预防、诊断和个性化治疗方面所取得的实实在在的进步。这些进步也让我们日益认识到，对于某些个体而言，自闭症是一种整体性的疾病。
正如往常一样，我们请自闭症之声的科研人员和科学咨询委员会对我们今年所报道过的数以百计的研究进行了权衡。并从中选出了在自闭症研究方面最为显著的十大进步。
2013年自闭症研究的十大进步是：
1 、全基因组测序促进自闭症诊断和个性化治疗
2013年7月，自闭症之声“万人自闭症基因组研究计划”的首个结果显示出使用全基因组测序为自闭症及其相关症状的诊断和个性化治疗提供了前所未有的指引（详见autismspeaks.org/science/science-news/autism-speaks-top-ten-advances-autism-research-2013）。
2 、研究人员发现了自闭症最早的已知征兆；极早期干预的潜在窗口期
研究人员使用先进眼部追踪技术发现了那些患自闭症的婴儿在其约2个月大时开始表现出细微但持续下降的目光接触。如果得到证实，这一发现将成为孤独症最早期的生物学标志。它也可能预示着旨在提高大脑的发展、学习和社会参与的极早期干预的机会（详见autismspeaks.org/science/science-news/study-eye-contact-declines-early-babies-who-later-develop-autism）。
3、强有力的证据表明服用产前叶酸能降低自闭症风险
2013年2月，美国医学协会杂志公布了一项大型研究的结果显示那些在怀孕前后几个星期内服用叶酸补充剂的妇女所生育的儿童的自闭症发病率较低。研究结果为妇女降低自闭症风险提供了安全和实用的方法。然而，其益处可能会仅限于那些平常摄入叶酸水平比较低的妇女（）详见autismspeaks.org/science/science-news/more-evidence-folic-acid-reduces-autism-risk）。
4 、对神经发育障碍的基因研究发现自闭症和主要精神健康症状之间有重叠
2013年2月，对神经发育障碍和精神疾患进行的有史以来规模最大的基因研究结果显示自闭症和多动症、双相情感障碍、抑郁症和精神分裂症之间有很强的共性。两个基因区域的共享基因在大脑中调节钙离子平衡，预示着发展新治疗方法的共同方向（详见autismspeaks.org/science/science-news/autism-shares-risk-genes-major-psychiatric-disorders）。
5 、新工具让研究人员追踪自闭症相关基因的活动成为可能
11月份，两个小组分别做出的研究有助于指明在大脑发展的特定时期，基因突变可能共同增加了自闭症风险。他们的研究揭示了令人惊讶的共同点 - 例如，许多自闭症的关联基因都影响到了同一小部分的脑通路的关键方面。这些结果有可能成为未来治疗的重要新标靶（详见autismspeaks.org/science/science-news/scientists-use-new-tool-track-activity-autism-linked-genes）。
6 、“最佳结果”虽在自闭症中罕见，但确有发生
今年1月，一个具有里程碑意义的研究证实，有一小部分自闭症儿童已从他们的障碍中完全康复。研究人员记录了这些在诊断时有着显著自闭症症状的孩子，并且提及早期密集干预和生理差异可能是他们之所以取得最佳结果的关键因素（参见：儿童“也许会随成长而失去自闭症”；自闭症是否有康复的可能？；自闭症会好吗？详见autismspeaks.org/science/science-news/‘optimal-outcomes’-rare-real-autism）。
